Witam serdecznie!
Zakładam ten temat, ponieważ nie znalazłam na forum nic o tej chorobie. Jest to rzadka choroba i mało znana, ale mimo wszystko chciałabym rozpowszechnić informacje na jej temat, żeby ułatwić rozpoznanie u innych psów, jako że my mieliśmy z tym problem… Chciałabym również odnaleźć osoby, których czworonogi cierpią na tę chorobę i wymienić się doświadczeniami.
Nie mam wykształcenia medycznego, dlatego będę się dzielić swoimi doświadczeniami, obserwacjami i informacjami które zdobyłam. Nie wiem, czy stosuję odpowiednie słownictwo do opisu zachowań i procesów, ale postaram się przekazać dokładnie moje obserwacje i skojarzenia. Do moich opisów dodatkowo przedstawię kilka filmów.
Choroba ciał Lafory (ang. Lafora disease – w języku polskim jest niestety mało informacji o chorobie u ludzi, a co dopiero u psów, więc radzę zainteresowanym szukać po angielsku) jest to tak ogólnie ujmując dziedziczna padaczka miokloniczna (mioklonie – pojedyncze skurcze mięśni lub grup mięśni). Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, tutaj przedstawiony jest schemat: [url]http://sunsongdachshunds.wordpress.com/2011/06/15/lafora-genetics-a-pictorial-guide/[/url] )
Choroba dotyczy moich dwóch suń rasy beagle – Bunia (matka) i Dunia (córka). Nasz przypadek jest niezwykły, ponieważ i matka i córka są chore, czyli rodzice Buni musieli być nosicielami lub byli chorzy, a także ojciec Duni również musiał być nosicielem. A skoro to jest taka rzadka choroba, to musieliśmy mieć niezwykłe nieszczęście natrafić w dwóch pokoleniach na co najmniej nosicieli… Albo ta choroba nie jest aż tak rzadka jak się wydaje, tzn. „nosicielstwo” nie jest wcale takie rzadkie…
Historia naszej choroby:
Pierwsze objawy pojawiły się u Buni ok. 6. roku życia (ur. 1999 – teraz ma 13lat). Zaczęła się przewracać co jakiś czas z takim charakterystycznym skurczem. Następowało to zazwyczaj wtedy, gdy coś pojawiało się tuż przed nią (np. inny pies, ręka człowieka, przejście z trawy na chodnik, cień, nawet źdźbło trawy), ale nie tylko. Wyglądało to jakby coś niewidzialnego uderzyło ją w nos i cofała się przykucając na tylne nogi, a czasem przewracała się, aż na bok. [url]http://www.youtube.com/watch?v=dgKTKV2CdGo&context=C3cfee9bADOEgsToPDskJ_XwmF2yI4PUjAJeY6oCb1[/url] W czasie leżenia również miała te skurcze, które wyglądały podobnie do „przysiadania”, ale na leżąco – jakby cofnięcie głowy do tyłu, połączone z drgnięciem przednich łap i dodatkowo z kłapnięciem pyska, jakby łapała muchę. [url]http://www.youtube.com/watch?v=wVtt0oa4jeM&context=C3d31a25ADOEgsToPDskKWgdzuMsSaZ4eEM0dmv8pd[/url] Zachowania z czasem zdarzały się coraz częściej, ale okresowo, tzn. że były dni, tygodnie gorsze i lepsze, kiedy nic jej nie dolegało… Aż pewnego dnia, już niestety nie pamiętam kiedy dokładnie, około rok po tym jak się to wszystko zaczęło, Bunia wyjątkowo źle się czuła – „kłapała” co chwilę leżąc ze mną w pokoju, aż naglę kłapnęła i zaczął się typowy uogólniony napad epilepsji. Po tym ataku na pewien czas ustąpiły zupełnie te „dziwne skurcze”. Dziwne ponieważ nie wiedzieliśmy wtedy co to jest, weterynarz porobił badania i nie potrafił nic powiedzieć, a akurat pech chciał, że specjalista neurolog z klinik we Wrocławiu wyjechał na jakiś czas za granicę…
Po pewnym czasie (może 2 miesiące, może pół roku, niestety teraz już nie powiem, w każdym razie w dość długim odstępie czasu) nastąpił drugi atak, ale już więcej do tej pory nie powtórzył się, przynajmniej my nie widzieliśmy, ani nie było żadnych śladów, które by o tym świadczyły. Ale zaczęliśmy podawać wtedy Luminal. Tak więc Bunia nie miała napadów epilepsji, ale nadal nie wiedzieliśmy co to za skurcze, choć przywykliśmy już do nich, i do ok. 2009-10r. nie były dla niej aż tak bardzo uciążliwe, ponieważ jak już wspomniałam, były okresowe poprawy.
Sytuacja skomplikowała się kiedy Dunia dostała atak. Również tak samo w wieku 6-ciu lat. U niej nie pojawiły się najpierw skurcze, choć zauważyliśmy jednak tylko takie pojedyncze delikatne „tiki”, drgnięcia, jakoś może raz na kilka dni, które zaczęły nas niepokoić, choć ktoś obcy pewnie nawet by tych ruchów nie zauważył. No i nagle Dunia dostała pierwszy atak, a po nim mniej więcej raz, nawet dwa razy w tygodniu następne…. Po zastosowaniu Luminalu częstotliwość ataków zmniejszyła się do ok. 1-2 razy na miesiąc. Ale niestety pojawiły się i skurcze, przewracanie… [url]http://www.youtube.com/watch?v=4AYo_y7WlAU&context=C34b8797ADOEgsToPDskICLIbnLSdytuRnhOm8I1uM[/url]
[url]http://www.youtube.com/watch?v=8MpgFmFF8OI&context=C32ae9deADOEgsToPDskI33dKD_0uT0E-YCoFlRYX-[/url]
Wtedy poszliśmy na kliniki do neurologa – dr Wrzoska. Zaczęliśmy badać dokładniej, doktor podejrzewał, że to może być właśnie choroba c. Lafory, jako że musi to być jakaś sprawa dziedziczna, a i objawy pasowały. Twierdził, że te skurcze są charakterystyczne, czego niestety nasz weterynarz pierwszego kontaktu nie potrafił rozpoznać – najpierw nie wiedział co to jest, a później twierdził, że to typowe po prostu dla padaczki, a my żyliśmy w przekonaniu, że Bunia ma padaczkę, ale jest w porządku, bo ataki (typowe ataki) nie występują…
W kwietniu 2011r. zrobiliśmy u obu suczek biopsję z mięśnia i wątroby, ponieważ w komórkach tych organów jest najwięcej tzn. ciał Lafory. Badanie wykazało obecność tych ciałek, ale niewielką ilość. Więc mieliśmy już pewną diagnozę, że mamy do czynienia z chorobą ciał Lafory.
Wtedy również zaczęliśmy stosować nowy lek – Keppra, ale i po nim nie ma rewelacji. W prawdzie ataki, można powiedzieć, że prawie się nie zdarzają u Duni (raz na ok. 3 miesiące od sierpnia), ale niestety na co dzień są mioklonie. U Buni już od ok. roku, czy dwóch nie ma okresów całkowitej poprawy jak było dawniej, teraz dosłownie cały czas ma skurcze, czasem jedynie trochę delikatniejsze. Dunia z kolei ma je coraz częściej… Niestety jako, że to jest choroba postępująca i… nieuchronnie prowadzi do śmierci, nie da się jej zatrzymać, można jedynie łagodzić objawy. Doktor twierdzi, że u innych pacjentów po podaniu leków mioklonie prawie się nie pojawiały, my już kilkakrotnie zwiększaliśmy dawkę, ale wciąż nie ma poprawy… Choć i tak pocieszamy się, że nie jest jeszcze najgorzej, ponieważ Bunia ma już 13 lat i jej stan nie jest jeszcze aż tak bardzo zły, podczas gdy ludzie z tą choroba są w stanie dożyć tylko do 25 lat…
Od zeszłego lata u Buni pojawiły się „dziwne” ataki. Doktor mówi, że są to również napady epilepsji, ponieważ atak może objawiać się na wiele sposobów, o których nawet nie zdajemy sobie sprawy, jednak nie są one tak niebezpieczne dla organizmu jak ataki uogólnione. Te u Buni objawiają się napadami jakby paniki, strachu – zaczyna wtedy trząść się mocno, tak samo jak zawsze u weterynarza, podkula ogon pod sam brzuch, chodzi bardzo nerwowo, dyszy i towarzyszą temu nasilone mioklonie. [url]http://www.youtube.com/watch?v=SYSMekWbzKE&context=C3f7db3eADOEgsToPDskIfPxynGoF8fGHbOPS8ZwYv[/url] Zachowania te pojawiały się ok. raz w tygodni, raz na 2-3 tygodnie. Ostatnio raczej rzadziej (ok. 3tyg). Na początku podawaliśmy jej Relsed – lek doodbytniczy, który trzymaliśmy na wypadek ataku uogólnionego. Wtedy prawie od razu drgawki ustępowały i znikała panika, dalej była pobudzona, ale już właśnie bez takiego lęku, po pewnym czasie przestawała również dyszeć. Jednak to zdarzało się zbyt często, żeby za każdym razem stosować Relsed, ponieważ jest to lek uzależniający, lecz i tak po pewnym czasie przestał skutkować, zapewne właśnie przez i tak za częste stosowanie. Jednak bez podawania trwało to coraz dłużej, teraz ok. 2-3 godziny zanim całkowicie się uspokoi. Zauważyliśmy, że te wydarzenia miały często miejsce w godzinach podawania leku, więc można by wnioskować, że dawka leku jest za słaba i przestaje działać po pewnym czasie. Dlatego zwiększaliśmy ją stopniowo już kilka razy, oczywiście pod nadzorem doktora, ale jak już pisałam wciąż nie uzyskaliśmy pożądanego efektu.
Dodatkowo ok. rok temu zaczęły się u Buni problemy z chodzeniem, ale dopiero ostanie pół roku jest już naprawdę gorzej – chodzi powoli, wlecze nogami, zatacza się trochę, nieraz jedna noga jakby „zostaje jej w tyle” i jest bardzo nerwowa na spacerach, stresuje się każdą napotkana przeszkodą - mulda ziemi, kępa trawy, kałuża; widać, że się spina, zaraz zaczynają plątać się jej nogi, potyka się, czy przewraca. Dużo lepiej chodzi po trawie – stabilniej i pewniej. W domu musieliśmy porozkładać dla niej dywany, bo rozjeżdżała się na panelach, ale po płytkach jeszcze trochę chodziła, lecz od około miesiąca rzadko kiedy schodzi z dywanu. Ma już wprawdzie 13 lat, ale jej stan fizyczny byłby jeszcze dobry, gdyby nie ta choroba. A problemy z chodzeniem są również charakterystyczne dla tej choroby.
Czy znacie jakieś podobne przypadki? Jakie leczenie zastosowano? Czy była poprawa? Z jakich hodowli pochodziły psy? Będę wdzięczna za wszelkie informacje.
Tutaj umieszczę kilka filmów przedstawiających różny stan moich suń.
[url]http://www.youtube.com/user/Rrufanka?feature=mhee[/url]
Chciałabym zwrócić uwagę na jeszcze jeden aspekt tej choroby – późne pojawienie się objawów, co skutkuje nieświadomością choroby u psa przez ok. 6 lat jego życia, czyli akurat wtedy, kiedy jest najlepszy okres do rozrodu… W ten sposób „nosicielstwo” jest nieświadomie rozprzestrzeniane, a kiedy się zorientujemy jest już za późno. Tak było i w naszym przypadku, na szczęście szczeniąt było niewiele, ale jednak nieprawidłowe geny poszły (choć nie muszą…! mam taką nadzieję…) w świat… Bunia miała tylko jedno szczenię (może to był znak…?) – Dunię. Dunia z kolei 4, z czego dwoje na pewno nie będzie rodzicami. Ale niestety zanim zdiagnozowaliśmy chorobę ciał Lafory i poinformowaliśmy o sytuacji właścicieli szczeniąt, jedno już zostało rodzicem… Dlatego właśnie chciałabym ostrzec innych potencjalnych nosicieli, aby zastanowili się przed rozmnożeniem psa, jeśli są jakiekolwiek wątpliwości co do zdrowia przyszłego rodzica, żeby ograniczyć rozprzestrzenianie wadliwych genów i więcej psin nie męczyło się z tą chorobą, tak jak moje pupile…
Nie wiem, czy pisałam wystarczająco jasno, chętnie odpowiem na różne pytania.
Pozdrawiamy forumowiczów!
Dagmara oraz Bunia i Dunia
Czy możesz dokładniej opisać ten atak typu clusters?